黔东南结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者必选：3450元11基因NGS检测，覆盖KRAS/NRAS/BRAF等10个靶向位点+UGT1A1化疗毒性位点，避免盲目用药风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌，需决定一线靶向或化疗方案的患者
- 已使用西妥昔单抗或帕尼单抗效果不佳，需确认KRAS/NRAS突变耐药的患者
- 计划使用伊立替康，需评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应的患者
- 传统化疗后进展，希望寻找临床试验新药机会的难治性患者
- 组织样本或血液样本可获取，且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 考虑NTRK融合靶向治疗（拉罗替尼/恩曲替尼），但需先确认基因融合状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，检测深度≥500×，覆盖11个与结直肠癌靶向及化疗用药直接相关的基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种突变类型。与常规单基因检测（如仅测KRAS）或小Panel不同，本检测一次性覆盖NCCN指南推荐的关键耐药位点（KRAS/NRAS外显子2/3/4）、罕见但有效的靶点（NTRK融合）、以及化疗安全性位点（UGT1A1 rs3064744和rs4148323）。缺点：不包含MSI状态、TMB、HRD等免疫或同源重组修复信息，不能用于MRD监测（灵敏度仅0.5%-5%）。
检测流程
检测样本优先使用手术或活检的组织切片（肿瘤细胞含量≥10%即可），也可使用外周血（ctDNA）。无需空腹，无创或微创采样。在黔东南合作医院或病理科可完成样本采集，支持全国顺丰冷链邮寄至实验室，采样后7个工作日内出具报告，全程线上查询电子版结果。
准确性说明
本检测质控严格：平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，基因组比对率≥95%。检测结果经病理评估、核酸质量、预文库总量等多环节验证。阳性结果（如检出KRAS G13D突变）可直接指导用药：明确禁止使用西妥昔单抗/帕尼单抗（NCCN 2022 V1/V2推荐）；阴性结果（未检出体细胞突变）提示可考虑EGFR单抗治疗，但需结合肿瘤分期、原发位置等综合判断。UGT1A1基因型结果（如TA6/TA6）可量化伊立替康毒副风险，帮助医生调整剂量。所有结果仅供临床参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询：在医院或线上了解检测适用性，确认患者为结直肠癌且适合靶向/化疗用药指导
- 下单：在黔东南指定采样点或通过线上平台完成购买，支付3450元
- 采样：提供既往手术组织蜡块/切片，或安排新鲜活检/抽血（优先组织）
- 送检：样本由合作医院或冷链物流送至实验室，病理评估肿瘤含量≥10%后进入检测
- 测序：采用NGS技术对11个基因进行深度测序，质控达标后分析变异
- 报告生成：系统自动比对数据库，结合NCCN指南给出A/B/C级用药证据等级
- 审核：双人审核报告，确保突变注释准确（如KRAS G13D与西妥昔耐药关联）
- 交付：7个工作日内通过电子报告或纸质版送达患者及主治医生，提供7日免费解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我父亲是结直肠癌患者，这个检测能发现PIK3CA基因突变吗？
- 能。11个基因中包含PIK3CA，检测其点突变（SNV）等变异。PIK3CA突变与某些临床试验药物相关，报告会列出相应用药提示，为治疗提供参考。
- 我在黔东南，报告显示EGFR突变，是不是可以用西妥昔单抗？
- 不一定。本检测中的EGFR基因突变与西妥昔单抗、帕尼单抗的疗效相关，但用药前必须排除KRAS/NRAS突变——因为NCCN指南明确指出，任何KRAS或NRAS突变患者都不能使用这两种药物。如果报告同时显示KRAS/NRAS野生型（未突变），则EGFR突变患者可考虑使用EGFR单抗。具体方案需结合肿瘤分期、原发灶位置等综合判断，请咨询主治医生。
- 报告里的临床试验药物，我在{hefei}怎么才能用上？
- 本报告会列出正在招募的临床试验及其入组标准。您可以在{hefei}当地大型三甲医院肿瘤科咨询是否有对应试验中心，或通过国家临床试验登记平台（如中国临床试验注册中心）搜索药物名称。注意：临床试验需严格筛选，不是所有患者都符合条件。
- 报告出来后有疑问，能再找你们咨询吗？
- 可以。我们提供免费的售后解读服务，您可通过客服电话或在线渠道预约遗传咨询师或医学顾问一对一解读。解读内容包括基因突变意义、用药建议（如KRAS突变禁用EGFR单抗、UGT1A1基因型指导伊立替康剂量）及临床试验推荐。如有疑问，请在收到报告后7个工作日内联系我们。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%，否则可能因低丰度导致假阴性
- 检测结果仅对本次送检样本负责，不同部位转移灶突变可能不一致
- 阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的变异（如丰度<0.5%的克隆）
- UGT1A1基因型结果仅提示毒副风险，具体用药剂量需医生综合评估
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标，如有需要建议额外检测
- 对于新诊断早期结直肠癌（I-II期），通常无需做此检测，除非计划使用伊立替康
- 报告需在7个工作日内联系解读，逾期需重新咨询客服
用户评价 (5条，均分4.8)
检查是因为有甲状腺结节，但肠胃一直也不太好，索性一起查了。这个套餐价格比单项查划算多了。服务体验很好，客服耐心解答各种问题。报告里不光有结果，还有针对我这种情况的生活建议，感觉不是冷冰冰的数据，挺有人文关怀的。
机构回复
非常感谢您细致的反馈。我们始终认为，基因检测不仅是数据报告，更应融入健康管理的温度。提供贴心的服务和实用的建议是我们的责任。很高兴您感受到了这份用心，祝您健康常伴！
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
报告的专业深度没得说，参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说，自己读起来还是吃力。虽然能约解读，但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页，用特大字把最关键的建议标出来，就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体！我们已在规划报告改版，考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块，让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
我爸爸是肠癌患者，手术后医生建议做这个检测来选择后续用药方案。报告出来得很及时，而且检测机构还安排了顾问电话解读，特别耐心地给我们解释了每个基因突变的意思和对应的药物选择，连我这种完全不懂医的人都听明白了。感觉这钱花得值，帮我们避免了很多盲目试药的风险。
机构回复
感谢您的认可。能为患者家庭提供清晰的用药指导是我们的核心目标。后续有任何关于报告或治疗的问题，您依然可以随时联系我们的顾问团队，我们将持续提供支持。
报告本身很专业，速度也快。但有个小建议，报告里专业术语太多，虽然后面有解释，但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页，用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到这一点，并正在开发更人性化的报告版本，尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
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